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遗传性耳聋能做三代试管婴儿阻断吗,北京协和试管婴儿费用大约多少

时间:2024-03-17 19:18

来源:未知作者:admin点击:939

调查数据显示,我国现有重度耳聋人群近3000万人,其中7岁以下的儿童占到80万。在我国每1000名新生儿中就会有一名听力丧失患儿,其中大部分生育遗传性耳聋,可见阻断遗传基因对优生优育多么重要,那么遗传性耳聋能做三代试管婴儿阻断吗?请看下面的介绍吧。一、遗传病不怕了!首例阻断遗传性耳聋试管婴儿诞生

1月29日,我国首例遗传性耳聋胚胎植入前遗传学诊断健康试管婴儿诞生,这是由山东大学附属生殖医院和解放军总医院联合攻关成功的一例耳聋第三代试管婴儿。

我国每年会有3万聋儿患者出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关,大多为常染色体隐性遗传,已知最主要的致病基因为GJBSLC26APDS)、GJB3和12sRNA。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为6%,新生儿中的耳聋发病率为1%。

今年33岁的小佳和丈夫小震(均为化名)来自河北农村,他们8岁的儿子是先天性耳聋患者。2011年3月,小佳再次怀孕,18周羊水细胞基因产前诊断结果却显示,腹中近5个月大的胎儿也是先天性耳聋患儿,夫妻忍痛行中期引产。

2012年11月,这对年轻的夫妇来到解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所求医,在明确夫妇双方及其聋儿的致病突变位点后,该研究所王秋菊教授请山东大学附属生殖医院的陈子江教授帮助这对夫妇实现生育健康宝宝的梦想。由于小佳夫妇均为致病基因携带者,自然妊娠生育患儿的概率达25%,因此陈教授建议通过目前最先进的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)来实现目标。

PGD是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔。但目前我国尚无耳聋患者通过PGD成功的病例报道。2013年11月,陈子江教授率领的团队经过半年的技术攻关,终于使PGD应用于临床先天性耳聋预防成为可能。2014年3月,通过胚胎植入前遗传学诊断,1枚表型正常的胚胎被移植入妈妈的子宫内并成功着床。

在确定成功妊娠后,王秋菊教授团队还通过目前先进的无创产前单体型分析胎儿的基因型,并对羊水细胞的基因进行了验证。这一系列的产前诊断结果均显示,胎儿是个健康的宝宝。今年1月29日,小佳顺利分娩,一个健康的宝宝呱呱落地。随后的新生儿听力筛查结果也显示其听力正常。

该例耳聋PGD试管婴儿的成功,促使了两个团队搭建起“阻断耳聋患者垂直传递”的平台,可以有效降低遗传性耳聋的发生频率。

■名词解释

PGD即胚胎植入前遗传学诊断,又称第三代试管婴儿,是一种更早期的产前诊断技术。该技术是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,筛选健康的胚胎移入宫腔,从而降低患儿的出生概率。从理论上讲,凡是已知致病突变的遗传病,都能通过PGD防止其传递。

PGD技术是目前已知可以阻断致病基因垂直传递的技术,它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产的缺点,同时可以降低人类遗传负荷,对预防遗传病的发生、传递及提高人口素质具有重要的科学及社会意义。目前,人类已知的单基因遗传疾病有7000多种,且大部分具有致死性、致残性或致畸性。据介绍,可实现基因检测与诊断的遗传病已达400多种,目前已成功运用于临床、培育第三代试管婴儿的,则有血友病、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、肝豆状核变性、先天性耳聋等十几种遗传病。据了解,1990年英国诞生世界首例PGD健康婴儿。而针对先天性耳聋,此前美国、以色列已经有成功案例。

然而,由于一些疾病的突变不明确,导致PGD技术应用于临床存在相当大的局限。

遗传性耳聋能做三代试管婴儿阻断吗,北京协和试管婴儿费用大约多少

二、遗传性耳聋能做三代试管婴儿阻断吗

遗传性耳聋能阻断三代试管婴儿吗?

第三代体外受精技术的出现,使体外受精不仅可以帮助不孕夫妇繁殖后代,而且给患有遗传疾病的夫妇带来希望,使健康的孩子不再是一个问题,而是可行的。第三代体外受精技术是在体外受精后培育的多个受精卵。当发育到68个细胞期时,取出1-2个细胞,使用基因分析或FISH筛选技术,选择最符合优生学原理的胚胎植入母体。它适用于那些想要生育但患有遗传疾病的人。

除遗传性耳聋外,第三代体外受精还适用于地中海贫血、染色体罗氏易位、染色体平衡易位、先天性角化不良、无汗、感觉性耳聋、血友病、色盲、眼白等遗传性疾病。

这里介绍了遗传性耳聋能阻断三代试管婴儿吗?当然,不是每个人都能做第三代试管。中国医院对证件和身体状况的审查非常严格。只有符合条件的人才能做第三代试管。具体来说,你可以去医院详细咨询。

国内推荐第三代试管婴儿医院

目前,国内合格的试管医院主要是第一代和第二代试管医院。中国能做三代试管的医院并不多。到目前为止,只有80家医疗机构,国家卫生和计划生育委员会的官方网站上可以找到三代合格的医院。以下是每个省的知名医院。

北京:北京大学第三医院、解放军总医院第六医学中心、解放军总医院第一医学中心

上海:上海交通大学医学院附属仁济医院、上海慈善遗传不育诊疗中心、上海第一妇幼保健医院、长海医院、长征医院、中国福利协会国际和平妇幼保健医院

广东:广东省妇幼保健院、中山大学第一附属医院、珠海市妇幼保健院、中山市博爱医院、深圳市妇幼保健院、广州医科大学第三附属医院、北京大学深圳医院

河北省:河北医科大学第二医院,石家庄妇产医院

江苏省:江苏省人民医院(江苏省妇幼保健院)、南京鼓楼医院、苏州大学第一附属医院、南京市妇幼保健院、苏州市立医院

河南省:郑州大学第一附属医院、河南省人民医院、郑州大学第三附属医院

湖北省:华中科技大学同济医学院附属同济医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、武汉大学人民医院、湖北省妇幼保健医院、十堰市人民医院

目前,公立医院只有持有染色体等遗传疾病证明的试管朋友才能进行三代试管。由于政策原因,应避免许多方面,如男孩和女孩的筛查。

私立实验室:非法的,更不用说资格了,这种机构的价格很贵,一旦发生事故,就可能失去人力和财富。

三代试管婴儿能阻止镰刀细胞贫血遗传吗?

镰刀型血细胞贫血是一种遗传性疾病,只要准父母的任何一方都有致病基因,就可能遗传给下一代。因此,如果你不想把这种疾病遗传给你的孩子,并有一个健康的孩子,第三代体外受精是一个很好的选择。

第三代体外受精是在胚胎移植到母亲之前,取部分胚胎进行基因分析,诊断胚胎基因和染色体,选择健康的胚胎移植,以降低后试管病的可能性。

镰刀型血细胞贫血的遗传性很难控制。在分娩前及时进行基因检测和遗传咨询,不能保证自然怀孕的儿童不患镰刀型细胞贫血。因此,如果家庭有镰刀型细胞贫血史,建议进行三代试管婴儿,以避免儿童从源头上生病的可能性。

遗传性耳聋能做三代试管婴儿阻断吗,北京协和试管婴儿费用大约多少

三代体外受精技术还可以筛查软骨发育不全、脊髓肌萎缩、粘多糖、地中海贫血、苯丙酮尿等单基因遗传疾病,实现产前护理。

以上是关于镰刀细胞贫血有什么危害,能做三代试管吗?希望对你有帮助。

不同地区和国家做试管所需的证件

我国对辅助生殖技术的管理相对严格。卫生部发布了《人类辅助生殖技术管理办法》,作为其技术规范、基本标准和伦理原则。因此,无论是在上海还是全国其他地方,试管都需要结婚证。为了让大家了解法律和法律,我们整理了一些省会、直辖市和一些国家的试管证书要求,供大家参考。

在以上内容中已经详细介绍了“遗传性耳聋能做三代试管婴儿阻断吗”,现在大家应该都清楚了吧,如果大家还有不清楚的地方,可以直接咨询生殖顾问,他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。

三、遗传性耳聋做三代试管可以阻断吗

遗传性耳聋能阻断三代试管婴儿吗?

第三代体外受精技术的出现,使体外受精不仅可以帮助不孕夫妇繁殖后代,而且给患有遗传疾病的夫妇带来希望,使健康的孩子不再是而是可行的。第三代试管婴儿技术是在体外受精后培育的多个受精卵。当发育到68个细胞期时,用基因分析或FISH筛选技术,选择最符合优生学原理的胚胎植入母体。它适用于那些想要生育但患有遗传疾病的人。

除遗传性耳聋外,第三代体外受精还适用于地中海贫血、染色体罗氏易位、染色体平衡易位、先天性角化不良、无汗、感觉性耳聋、血友病、色盲、眼白等遗传性疾病。

当然,不是每个人都能做第三代试管。中国医院对文件和身体状况进行了非常严格的审查。只有符合条件的人才能做第三代试管。你可以去医院详细咨询。

三代试管婴儿能阻断多指并指遗传吗?

我们生活中非常罕见的疾病中有80%是遗传缺陷引起的。不得不说,第三代试管婴儿技术是一个重大突破,可以有效预防以染色体病变为主的疾病和已知的单基因遗传疾病,为有遗传疾病的家庭提供阻断遗传疾病延续的机会,选择健康的后代。

三代试管婴儿是精子和卵子在体外结合成受精卵,在移植到母亲身上之前进行基因检测。三代试管婴儿PGD检测是指从胚胎中取1至多个胚胎进行基因分析,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。

因此,多指并指畸形患者,可通过三代试管婴儿避免将疾病遗传给后代,生下健康的孩子。

需要注意的是,第三代试管并不能绝对保证儿童无畸形。上述儿童多指畸形的原因不仅仅是遗传。也可能是胎儿在怀孕期间受到不良因素的影响。因此,如果你想让孩子健康,准父母需要特别注意远离有害物质和胎儿的地方。

血友病做第三代试管婴儿可以避免遗传吗?

第三代试管技术pgs/pgd,即试管婴儿移植前遗传基因诊断技术,除染色体异常易位外,基因诊断和筛查还可避免近百种遗传疾病。PGD/pgs也就是说,胚胎植入前的基因诊断主要用于检查子宫内的胚胎是否携带遗传缺陷和异常基因,并在植入子宫前检测胚胎,以更大程度地避免一些遗传疾病,提高体外受精的成功率。

遗传性疾病约4000种。目前,通过第三代试管技术,可筛选和检测肾上腺发育不良、血友病、先天性白内障、智力发育迟缓、脑积水、色盲等数百种遗传性疾病。

血友病在第三代体外受精技术的筛查范围内,因此第三代体外受精技术可以避免血友病的遗传。同时,其他染色体变异或单基因遗传疾病的人也可以通过第三代体外受精技术避免遗传,也可以提高妇女的生育率。

第三代体外受精技术通过基因筛查成功筛选出125种基因缺陷,甚至一些精细筛查,可达到300多种。因此,在移植前可以发现有缺陷的胚胎,从而在很大程度上避免了胚胎质量问题引起的后期问题,如胎儿停产、流产等。

然而,夫妻在做试管受精前也应该注意准备,必要的身体调节是必要的,但也需要戒烟和酒精,在这个阶段也应该小心服用一些药物,因为一些药物的副作用会在体内保持很长一段时间。

我相信你也有一定的理解。患有血友病的夫妇可以选择第三代技术,可有效避免异常胚胎进入子宫,防止儿童患血友病。

全国省市导航

为方便试管婴儿姐妹查询部分省市有精子库的医院,可根据所在省市进入相应的机构聚合页面获取医院的详细信息。如果所在城市没有精子库,也可以通过这个导航页查询附近城市的医疗。

目前,中国设立精子库的医院并不多。截至2020年12月31日,只有国家卫生健康委科技研究所、山东大学附属生殖医院、北京大学第三医院、中信湘雅生殖遗传专科医院、复旦大学附属妇产科医院、山西生殖遗传医院等省市试管婴儿医院设立了精子库,可开展人工授精/试管婴儿等辅助生殖技术。

在以上内容中已经详细介绍了“遗传性耳聋做三代试管可以阻断吗”,现在大家应该都清楚了吧,如果大家还有不清楚的地方,可以直接咨询生殖顾问,他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。

四、「妇幼科普」第三代试管婴儿技术阻断遗传性耳聋向下一代传递

调查数据显示,我国现有重度耳聋人群近3000万人,其中7岁以下的儿童占到80万。在我国每1000名新生儿中就会有1名重度听力丧失患儿,其中大多数属遗传性耳聋患儿。

耳聋是不可逆的,它不能够被治愈且耳聋患者生育再发风险也明显增加。阻断遗传性耳聋向下一代传递,最好的方法是选择第三代试管婴儿技术。

今天,徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁对遗传性耳聋的遗传性咨询和第三代试管婴儿技术进行全面解读,为耳聋患者及携带耳聋致病基因人群生育健康宝宝提供专业指导。

耳聋致病因素:

遗传性耳聋最严重最常见


听力障碍是临床上最常见的出生缺陷之给患儿语言发育及其社会生活都带来非常严重的影响。

黄晓洁主任介绍,耳聋的致病原因包括遗传因素、环境因素和不明原因导致的耳聋,母婴感染、用药不当、外伤等都会导致耳聋。但最严重也最常见的是遗传性耳聋,在先天性耳聋患者中,超过60%的患者是由遗传因素导致的。

"按照遗传疾病孟德尔遗传定律,遗传性耳聋涵盖了单基因疾病孟德尔遗传定律所有的遗传方式。也就说它的遗传方式非常广泛,包括常染色体的隐性遗传、常染色体的显性遗传、性连锁遗传以及线粒体遗传。”黄主任解释说。

那么什么是染色体隐性遗传呢?

*染色体隐性遗传:指父母双方听力正常,但子代却出现了耳聋。子代有25%是正常表型,25%是耳聋患者,还有50%会把父母的致病基因携带下去。

*常染色体显性遗传:指本身就是耳聋患者,子代会有50%的风险发生遗传性耳聋。

*性连锁遗传:这种遗传方式的特点在于致病基因是在男性身上还是女性身上,但子代再发遗传性耳聋的风险也很高。

*线粒体遗传:由于只有母亲的线粒体可以往子代进行传递,所以这是母系遗传的情况。

第三代试管婴儿


预防耳聋患儿的出生有三级预防措施:

*首先,三级预防是指新生儿筛查,对筛查出听力障碍的孩子及早进行干预,但这些孩子始终是耳聋患者,没有完全能治愈的可能。

*其次,二级预防就是产前筛查,在孕期通过羊水穿刺、绒毛穿刺进行诊断,如果是发现耳聋胎儿要进行引产。这两种方式都会给社会、家庭以及孕妇本人带来很大的伤害。

*目前最好的方法是一级预防措施——植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术,也就是通常所说的第三代试管婴儿技术。

黄晓洁主任介绍,受精后的胚胎有形成胎儿的内细胞团和形成胎盘的外滋养层,采集3-10个外滋养层细胞,采用二代测序技术检测出致病基因携带,然后选择不携带致病基因的胚胎植入母亲子宫,就可以避免再生育遗传性耳聋患儿,从源头上阻断耳聋的遗传性疾病向下一代传递。

专家建议:

哪些人需要做遗传性耳聋咨询?

“虽然第三代试管婴儿技术是目前阻断遗传性耳聋传递的最佳方法,但选择用这种方式前我们首先要判断出是不是遗传性耳聋。”黄晓洁主任表示。遗传咨询是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理,与咨询者就其家庭中所发生的听力障碍患者进行商谈的过程。所患耳聋是否为遗传性疾病、发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率评估,咨询医生给咨询者提出相关检查的建议,提供可能的生育方式,帮助和指导患者做出生育的合适选择。

针对耳聋疾病来说,遗传咨询主要面对的人群有:

本人就是耳聋患者。耳聋的人往往伴无法开口说话,由于语言交流的障碍,他的配偶往往也是聋哑人群,因此进一步增加了子代耳聋再发风险。这些人群在生育以前,一定要接受遗传咨询。

家族里耳聋患者或者家族成员里有人生育过耳聋患儿,这类人群也应该进行遗传咨询。

夫妻双方听力是正常的,但是生育过耳聋患儿,也应该进行遗传咨询和相应的基因检测。

亲属里有耳聋患者或者生育耳聋患儿的人群。

“针对以上人群,通过遗传咨询和家系图谱判断,再经过基因检测技术就可以明确分析遗传方式,帮助他们进行再生育方式的选择。”

第三代试管婴儿技术(PGT)是在第二代试管婴儿技术(ICSI)的基础上,对体外受精获得的胚胎进行遗传学检测,阻断特定染色体病或单基因病向子代传递,从源头上进行出生缺陷干预,避免孕妇产前诊断因胎儿异常反复引产的痛苦,实现优生优育。

“遗传咨询以后,还要根据患者情况进行相关基因检测,寻找致病基因和致病位点,明确以后就可以采用第三代试管婴儿技术阻断遗传性疾病向下一代传递了。”黄主任介绍说。

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